- Kauno.diena.lt inf.
- Teksto dydis:
- Spausdinti
Retos ligos (ligos „našlaitės“, angl. orphan diseases) – sveikatos sutrikimai, kuriais serga mažiau nei 1 iš 2000 asmenų. Nors kiekvienos atskiros ligos dažnis atrodo visiškai mažas, iš viso šiomis ligomis serga iki 6 – 8 proc. gyventojų, todėl su jomis galime susidurti daugelis iš mūsų.
Apie 80 proc. retų ligų yra paveldimos, daugelis jų lemia ypatingai sunkias, gyvybei pavojingas būkles. Šiuo metu žinoma apie 7000 retų ligų. Paveldimų ligų priežastis – įvairūs pokyčiai mūsų genuose, kurie koduoja įvairius organizmui reikalingus baltymus ir kitas funkcines molekules. Žmogus turi apie 20 tūkstančių baltymus koduojančių genų, iš jų beveik 11 tūkstančių yra susieti su įvairiomis paveldimomis ligomis.
Kaip rašoma pranešime žiniasklaidai, didžiulis paveldimų ligų skaičius ir jų retumas apsunkina ankstyvą ir efektyvią jų diagnostiką, pacientų gydymą ir sveikatos priežiūrą. „Norėdami sužinoti ligos diagnozę, gydytojai ir pacientai neretai nueina ilgą ir sudėtingą kelią nuo pirmo susitikimo iki tyrimo rezultatų, kurie paaiškina sveikatos sutrikimų išsivystymą. Ar pavyks nustatyti ligą, lemia ne viena aplinkybė – gydytojo ir ligonio bendradarbiavimas, specialistų kompetencija ir šiuolaikinės technologijos yra svarbiausi veiksniai, diagnozuojant ir gydant ligas. Sergančio reta liga paciento ištyrimo metu dažnai kviečiami atvykti ir kiti (net ir sveiki) šeimos nariai, kadangi žinios apie artimųjų sveikatos būklę ir jų tyrimų rezultatai padeda patikslinti diagnozę. Žinodami paveldimos ligos priežastį, galime numatyti paciento ligos eigą, prognozę, riziką šeimos nariams ir, esant galimybei, taikyti gydymą“, – teigia Santaros klinikų Medicininės genetikos centro vadovas prof. Algirdas Utkus.
Šis tyrimas ypač svarbus pacientams, kuriems įtariama paveldima liga, esant neaiškiai diagnozei arba nenustačius ligos priežasties kitais tyrimais, kurių daugeliu atveju būna atlikta ne vienas.
Jei gydytojas įtaria konkretų paveldimą susirgimą, kurį lemia vieno geno pokyčiai, genetiniai tyrimai atliekami greičiau ir netrukus liga patvirtinama arba paneigiama. Sudėtingiau, jei įtariamą ligą lemia vieno iš kelių ar keliasdešimties genų variantai. Tokiu atveju taikomos pažangios technologijos ir tiriamas didesnis genų skaičius. Vis dėlto, ne visada, apžiūrint pacientą ir analizuojant duomenų bazes, gydytojui pavyksta nustatyti tikslią diagnozę. Tokiu atveju labai reikalingi dar išsamesni tyrimai, tokie kaip viso egzomo sekoskaita, kurie leidžia tirti visus šiuo metu žinomus genus vienu metu. Šis tyrimas ypač svarbus pacientams, kuriems įtariama paveldima liga, esant neaiškiai diagnozei arba nenustačius ligos priežasties kitais tyrimais, kurių daugeliu atveju būna atlikta ne vienas. Ištyrus visus žinomus baltymus koduojančius genus, diagnozė, kurios anksčiau nepavyko nustatyti, paaiškėja apie trečdaliui sergančiųjų. Pasaulyje viso egzomo tyrimai pradėti taikyti nuo 2011 metų, o dabar tokie tyrimai atliekami ir mūsų šalyje.
Viso žmogaus egzomo sekoskaitos tyrimą paskiria gydytojų genetikų ir kitų asmens sveikatos priežiūros specialistų konsiliumas. Jei pacientas yra apdraustas privalomuoju sveikatos draudimu, tyrimo išlaidas padengia Valstybinė ligonių kasa.
SUSIJĘ STRAIPSNIAI
-
LFF stadione Vilniuje vyks Dainų šventės Šokių diena „Amžių tiltais“2
Lietuvos futbolo federacijos (LFF) stadione penktadienį – šimtmečio Dainų šventės šokių dienos koncertas „Amžių tiltais“. ...
-
Diskusijas dėl K. Škirpos sukėlęs Nacionalinis susivienijimas piketavo prie Vilniaus savivaldybės4
Pasipiktinę neteisėtai pakabintos atminimo lentos generolui Kaziui Škirpai nukabinimu, Nacionalinio susivienijimo atstovai ketvirtadienį dar kartą išreiškė protestą Vilniaus miesto savivaldybei. Šįkart protestuota prie&scaro...
-
Padvarionių pasienio užkardoje VSAT veikla pristatyta Lenkijos gynybos ministrui
Trečiadienį į Lietuvą pirmą kartą oficialaus vizito atvyko Lenkijos vicepremjeras ir gynybos ministras Wladyslaw Kosiniak-Kamysz. ...
-
Priėmimas į mokyklas piktina tėvus: tai gal iškart į darbą vaiką siųsti, jei mokslo nieks neduoda?3
Priėmimas į mokyklas šiemet ir vėl neapsieina be nepasitenkinimo bangos. Vilniuje apie 250 vaikų dar neturi vietos, kurioje galėtų mokytis. Vasaros dienos slenka, o tėvai neviltyje. Bus pasiūlyta vaikus kasdien vežioti į kitą miesto galą arb...
-
Aukcione už beveik 500 tūkst. eurų parduoti Balsio ežero pakrantėje esantys pastatai
Turto banko aukcione už beveik 500 tūkst. eurų parduoti gyvenamosios ir ūkinės paskirties pastatai Balsio ežero pakrantėje Vilniuje. ...
-
Vilniuje vyks Lietuvos dainų šventė – susipažinkite su eismo ribojimais
Jau šią savaitę Vilniuje prasidės vienas laukiamiausių metų renginių – šimtmetį mininti Lietuvos dainų šventė, kurios programą galite rasti čia. Dėl didelio dalyvių skaičiaus mieste galimos spūstys, taip pat dėl pasir...
-
Vilniuje – pirmoji Baltijos šalyse konferencija dėl Europos socialinės chartijos
Vilniuje ketvirtadienį pirmą kartą Baltijos šalyse rengiama aukšto lygio konferencija dėl Europos socialinės chartijos. ...
-
Ministrė: Vilniaus savivaldybė yra įsipareigojusi ugdymo vietą surasti kiekvienam mokiniui4
Praėjusią savaitę švietimo, mokslo ir sporto ministre paskirta Radvilė Morkūnaitė-Mikulėnienė sako suprantanti tėvų, kurių vaikai dar negavo mokyklos, nerimą. ...
-
Ekspertai kurs Žaliojo miesto veiksmų planą1
Liepos 3–4 dienomis Vilniaus miesto savivaldybėje vyksta Žaliojo miesto vizijos, strateginių tikslų ir veiksmų kūrimo dirbtuvės. ...
-
Vilnius atveria jau antrą ekstremalaus sporto erdvę šią vasarą
Sostinė vasarą vilniečiams vieną po kitos atveria išskirtines laisvalaikio ir sporto erdves. Birželį atvėrusi „skate“ parką, liepą sostinė atveria asfaltinę dviračių kalnelių, kitaip vadinamą „pump track“. Ji skirt...