- Kauno.diena.lt inf.
- Teksto dydis:
- Spausdinti
Labai reta paveldima Fabry liga sergantys pacientai pirmą kartą Baltijos šalyse pradėti gydyti inovatyviu medikamentu – šaperoniniu migalastatu. Tai tabletinė vaistų forma, skirta ne visiems, o tik specifines genų mutacijas turintiems Fabry liga sergantiems pacientams.
Pažeidžia daug sistemų
„Šis preparatas ženkliai pagerina gyvenimo kokybę – pacientams nebereikia atvykti į ligoninę kas 2 savaites intraveninėms vaistų infuzijoms. Tikimės, kad šis naujas gydymo būdas pagerins ir inkstų funkciją“, – sako Santaros klinikų Nefrologijos centro vadovas prof. Marius Miglinas. Nors tai yra genetinė liga, ji gydoma. Medikamentus skirti prašoma Labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymo išlaidų kompensavimo komisijos, kurios veiklą organizuoja Valstybinė ligonių kasa.
„Tai reta, su X chromosoma paveldima ir daugelį organų sistemų pažeidžianti liga, atsirandanti dėl specifinio lizosomų fermento ląstelėje stokos, lemiančios nesuskaldytų lipidų kaupimąsi ląstelėse ir galinčių sukelti gyvybei grėsmingas inkstų, širdies ir kraujagyslių ar nervų sistemos komplikacijas, – apie Fabry ligą aiškina Nefrologijos centro Retų inkstų ir metabolinių ligų poskyrio gydytoja nefrologė dr. Agnė Kerpauskienė. – Šia liga sergantys pacientai gydomi pakaitine fermentų terapija (PFT), naudojant laboratorijoje išskirtą ar susintetintą fermentą, pakeičiantį trūkstamą fermentą paciento organizme. Šiuos fermentus kas 2 savaites pacientui reikia sulašinti į veną.“
Be PFT, pacientų vystosi ligos komplikacijos, nes nesuskaldytos medžiagos, tarsi savotiškos „šiukšlės“, ima kauptis ląstelėje ir pažeidžiama visą organą – kraujagysles, galvos smegenis, širdį, inkstus.
Marius Miglinas / Asmeninio archyvo nuotr.
Nuo ankstyvo amžiaus
Pasak M. Miglino, ligos požymiai gali pasireikšti jau ankstyvame amžiuje. Vaikystėje gali pasireikšti pirmieji inkstų ligos pažeidimo požymiai – baltymas šlapime ar sutrikusi inkstų funkcija. Galiausiai, liga 20–30 gyvenimo metais gali progresuoti iki galutinės stadijos lėtinės inkstų ligos, kai prireikia dializės ar transplantacijos. Šie žmonės neprakaituoja, taip pat gali skųstis deginančiais delnų ir pėdų skausmais. „Atlikus inksto transplantaciją į inkstą liga negrįžta, tačiau negydoma ji gali pažeisti kitas organų sistemas – gali ištikti infarktas ar insultas, varginti nuolatiniai skausmai. Tai yra traumatizuojanti ir neįgalumą didinanti liga“, – sako M. Miglinas.
Pacientus konsultuoja daugybė specialistų, kartais dėl neįprastų nusiskundimų jie siunčiami ir pas psichiatrą.
Diagnozuoja ne iš karto
Pasak profesoriaus, šią ligą diagnozuoti taip pat sunku: nuo simptomų pradžios iki diagnozės gali praeiti ir 15 metų.
„Kuo anksčiau liga nustatoma ir pradedama gydyti, tuo gydymo rezultatai geresni ir mažiau komplikacijų. Pacientus konsultuoja daugybė specialistų, kartais dėl neįprastų nusiskundimų jie siunčiami ir pas psichiatrą. Todėl apie ligos simptomus ir galimą gydymą turime šviesti ir medikų bendruomenę.“
Ši liga paveldima iš kartos į kartą: sergančių vyrų sūnūs bus sveiki, tačiau ligą jie perduos visoms savo dukterims. Sergančios moterys turi 50 proc. tikimybę nėštumo metu perduoti Fabry ligą savo vaikams, nepriklausomai nuo lyties.
NAUJAUSI KOMENTARAI
SUSIJĘ STRAIPSNIAI
-
Mankšta nugarai: nuo ignoruojamo skausmo iki diskomfortą keliančių nugaros problemų
Sveika nugara yra viena iš svarbiausių geros gyvenimo kokybės sąlygų, tačiau šiuolaikinio gyvenimo būdo iššūkiai dažnai sukelia įvairius nugaros skausmus ir problemas. Ilgos valandos praleistos sėdint prie kompiuterio, net...
-
Karo medicinos tarnyboje – Paramediko kursas
Šiuo metu Dr. Jono Basanavičiaus karo medicinos tarnybos Karo medicinos mokymo centre vyksta 39-asis Paramediko kursas ir kompleksinės pratybos. Beveik devynių mėnesių trukmės (35 savaičių) kurse didelis dėmesys skiriamas kariniam pasirengimui ...
-
Medikai primena: plaukite rankas1
Karštis, vaisiai, uogos, daržovės, neplautos rankos, aukšta temperatūra, vėmimas, viduriavimas. Šis birželis, pasak infekcines ligas gydančių medikų, beveik nesiskiria nuo ankstesniųjų. ...
-
Nuo liepos 1 d. įsigalioja atnaujintas kompensuojamųjų vaistų kainynas
„Kompensuojamųjų vaistų kainynas yra atnaujinamas du kartus per metus, siekiant užtikrinti pacientams gydymą reikalingomis veikliosiomis medžiagomis. Kainyne esančių vaistų skaičius nuolat svyruoja, atsiranda naujų kompensuojamų vaistų, kai ...
-
Kaip ištverti alinantį karštį? Gyvybes gelbėjantys patarimai1
Per karščio bangas organizmas gali labai greitai tapti dehidratuotas ar perkaisti, kas sukelia net mirtinas sveikatos problemas: pervargimą, širdies smūgį, insultą. Gali ir pablogėti jau turimos, pavyzdžiui, inkstų ar plaučių, ligos, ra...
-
Medikai – kaip niekad atviri: aklai tikėti vaistinėje įsigytais testais negalima9
Daugybę negalavimų šiais laikais žmonės gali išsitirti namie patys. Vaistinės prekiauja ne tik koronaviruso ar nėštumo testais, bet ir menopauzės, vitamino D, Laimo ligos ir net narkotikų testais. Vis dėlto medikai pataria vien sa...
-
Nauja paslauga – šeimų lankymas namuose prieš ir po gimdymo: atsiranda ir norinčių pasipinigauti7
Nauja paslauga šeimoms – lankymas namuose per nėštumą ir iki vaikui sueina dveji metai. Mamos bus mokomos ne tik kaip prižiūrėti kūdikį, bet joms bus teikiama emocinė parama, kad išvengtų depresijos po gimdymo. Jas lankys pa...
-
Pacientų pavėžėjimas – žingsnis į priekį, lengvinantis jų kasdienybę2
Kauno rajone, kaip ir visoje Lietuvoje, nuo liepos 1 d. pradedama teikti pacientų pavėžėjimo paslauga, kai jiems reikia nuvykti iki gydymo įstaigos ir grįžti namo. ...
-
Krūtų chirurgams nerimą kelia miglota ateitis3
Kas sunkiau: transplantuoti organus ar operuoti krūtis? Panašu, kad Sveikatos apsaugos ministerijos manymu, operuoti krūtis yra gerokai sunkiau. Jauniems gydytojams, norintiems tapti šios siauros specializacijos atstovais, būtina baigti brangi...
-
Siūloma įteisinti mobilias vaistines: paslaugas suteiktų įvairiose Lietuvos vietose7
Siekiant didinti vaistų prieinamumą regionų gyventojams, Seimo Sveikatos reikalų komiteto pirmininkas konservatorius Antanas Matulas siūlo leisti vaistinėms teikti išvažiuojamąsias paslaugas. Jis įregistravo tai numatančias Farmacijos įstatym...